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醫學檢測 運動神經元病基因檢測
晶神康-運動神經元病基因檢測

      運動神經元病(Motor neuron disease, MND)是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經元、皮層錐體細胞及錐體束的慢性進行性神經變性疾病。軸突或者神經元胞體的變性或死亡會導致一系列的神經系統癥狀,如肌肉無力、萎縮、癱瘓甚至死亡。從廣義上來說,MND包括“肌萎縮側索硬化” (ALS)、“原發性側索硬化”(PLS)、“進行性肌萎縮癥”(PMA)、“進行性延髓麻痹”(PBP)等類型。據統計發病率約為每年1~3/10萬,患病率為每年4~8/10萬。由于多數患者于出現癥狀后3~5年內死亡,因此,該病的患病率與發病率較為接近。MND病因尚不清楚,一般認為是隨著年齡增長,由遺傳易感個體暴露于不利環境所造成的,即遺傳因素和環境因素共同導致了運動神經元病的發生。

 

      隨著研究的進一步發展,和運動神經元變性相關的基因陸續被發現,通過對發病相關基因進行檢測分析可指導臨床明確診斷,根據基因型和表型的關系,對患者的病情及預后進行評估,具有顯著的臨床意義。

 

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